Stoffwechselerkrankung
Früherkennung einer schweren Stoffwechselerkrankung beim Neugeborenen-Screening
Antrag vom 14.05.2014
Letzte Änderung: 15.03.2018
Originaltitel: Bewertung des Neugeborenen-Screenings zur Früherkennung der Tyrosinose Typ I mittels Tandem-Massenspektrometrie (TMS) - gemäß § 26 SGB V
Unterausschuss Methodenbewertung
Stand des Beratungsverfahrens
- 15.03.2018: Bekanntmachung im Bundesanzeiger, Inkrafttreten des Beschlusses
- 19.10.2017: Beschlussfassung G-BA
- 27.09.2016: IQWiG veröffentlicht Abschlussbericht
- 02.02.2016: IQWiG veröffentlicht Berichtsplan
- 20.08.2015: Beauftragung IQWiG: Bewertung des Neugeborenen-Screenings zur Früherkennung der Tyrosinämie Typ I mittels Tandem-Massenspektrometrie (TMS)
- 18.09.2014: Annahme des Antrags durch G-BA (Plenum) und Einleitung des Beratungsverfahren gemäß 1. Kapitel § 5 der Verfahrensordnung
- 14.05.2014: Antrag der Patientenvertretung auf Bewertung des Neugeborenen-Screenings zur Früherkennung der Tyrosinose Typ I mittels Tandem-Massenspektrometrie (TMS) - gemäß § 26 des Fünften Buches Sozialgesetzbuch (SGB V)
Hintergrund
Bei der Tyrosinose Typ I handelt es sich um eine schwere und vererbbare Stoffwechselerkrankung. Die sehr seltene Krankheit ist eine Störung im Abbau der Aminosäure Tyrosin. Bei der akuten Form treten klinische Symptome in den ersten Lebenswochen und Monaten auf. Es kommt zum Leberversagen, oft mit schweren Blutgerinnungsstörungen. Später treten Nierenschäden, manchmal auch mit Störungen der Bauchspeicheldrüse und des Herzmuskels. Die chronische (infantile) Form zeigt sich durch Wachstumsstillstand und Vergrößerung des Bauches. Zu einem späteren Zeitpunkt lassen sich schwere Leberveränderungen mit Blutgerinnungsstörungen, Ansammlung von Flüssigkeit im Bauchraum, sowie Nierenschädigungen mit der Folge von Knochenerweichung, einer Form der Rachitis nachweisen. Die Diagnose der Krankheit ist durch eine Blutuntersuchung (Tandem-Massenspektrometrie) bereits in den ersten Lebenstagen vor Ausprägung, der oft dramatisch auftretenden klinischen Symptome, möglich. Seit einiger Zeit gibt es ein Medikament zur Behandlung der Erkrankung.
Die Therapie der Tyrosinämie I besteht in einer Kombination von medikamentöser und diätetischer Behandlung und sollte gleich nach der Geburt beginnen.
Früherkennung (Screening)
In Deutschland ist seit 2002 das erweiterte Neugeborenen-Screening aus Trockenblut mittels Tandem-Massenspektrometrie etabliert. Das Screening dient der Früherkennung von angeborenen Stoffwechselerkrankungen und endokrinen Störungen bei Neugeborenen und wird anhand einer Blutuntersuchung durchgeführt. Durch das Screening soll eine unverzügliche Therapieeinleitung im Krankheitsfall ermöglicht werden.
Der Antrag der Patientenvertretung zielt darauf ab, das bereits bestehende Neugeborenen-Screening um die Zielkrankheit Tyrosinose Typ I zu erweitern. Für die Diagnosestellung wäre keine zusätzliche Untersuchung nötig, da für das Screening bereits eine Blutuntersuchung durchgeführt wird.
Beschluss
Der G-BA hat am 19.10.2017 das Methodenbewertungsverfahren abgeschlossen und der Einführung eines Screenings von Neugeborenen zur Früherkennung der Tyrosinämie Typ I mittels Tandem-Massenspektonomie zugestimmt. Da es sich hierbei um eine genetische Reihenuntersuchung handelt, die den Regelungen des Gendiagnostikgesetzes (GenDG) unterliegt, hat die Gendiagnostik-Kommission (GEKO) am 28.11.2017 eine schriftliche Stellungnahme vor der Einführung abgeben. Die Stellungnahme zog keine Änderungen am Beschluss nach sich.
Am 15.03.2018 wurde der Beschluss im Bundeszeiger veröffentlicht und trat am 16.03.2018 in Kraft.