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Patientenvertretung setzt Bewertungsprozess in Gang

Antrag der Patientenvertretung zur Erweiterung des Neugeborenen-Screenings um den Test auf Spinale Muskelatrophie

Die Spinale Muskelatrophie (SMA) ist bisher keine Zielkrankheit im Rahmen des in Deutschland etablierten erweiterten Neugeborenen-Screening (ENS). Das ENS dient der Früherkennung von angeborenen Stoffwechseldefekten und endokrinen Störungen bei Neugeborenen. Durch das Screening soll eine unverzügliche Therapieeinleitung im Krankheitsfall ermöglicht werden.

SMA ist eine seltene, vererbbare Nervenerkrankung welche durch einen Gendefekt verursacht wird. Die Erkrankung beginnt im Säuglingsalter und kann durch voranschreitende Lähmungen tödlich enden. Mit dem Wirkstoff Nusinersen gibt es für Betroffene mittlerweile eine effektive Therapiemöglichkeit, durch die die Nervenschäden verlangsamt oder sogar aufgehalten werden können.

Der Antrag der Patientenvertretung wurde am 22.11.2018 im Plenum angenommen und hat damit einen Bewertungsprozess in Gang gesetzt. Ob und wie der Test auf Spinale Muskelatrophie in das erweiterte Neugeborenen-Screening aufgenommen wird, wird in diesem Bewertungsprozess erarbeitet werden.


Weiterführende Informationen:
Pressemitteilung der maßgeblichen Patientenorganisationen
Beratungsverfahren G-BA