Vitamin B12-Mangel bei Neugeborenen

Früherkennung eines Vitaminmangels beim Neugeborenen-Screening

Antrag vom 22.08.2022

Letzte Änderung: 20.10.2022

Originaltitel: Früherkennung eines Vitamin B12-Mangels und weiterer Zielerkrankungen (Homocystinurie, Propionazidämie und Methylmalonazidurie) im erweiterten Neugeborenen-Screening (ENS)

Unterausschuss Methodenbewertung

Stand des Beratungsverfahrens

  • 20.10.2022: Antragsannahme im Plenum, Antrag der Patientenvertretung nach § 140f SGB V auf Bewertung eines Neugeborenen-Screenings gemäß § 135 Abs. 1 i. V. m. § 26 SGB V

Hintergrund

Eine Vitamin B12-Mangelstörung bei einem Neugeborenen kann auf verschiedene Ursachen zurückgeführt werden. Es handelt sich in der Regel um eine erworbene Störung beim Neugeborenen. Am häufigsten liegt ein mütterlich (maternal) bedingter Mangel vor, zum Beispiel infolge einer zu geringen Aufnahme von Vitamin B12 über die Nahrung, unerkannte gastrointestinale Resorptionsstörungen oder der Einnahme von Medikamenten. 
Kinder mit einem maternal bedingten Vitamin B12-Mangel zeigen bei Geburt keine Symptome, entwickeln diese meist im zweiten Lebenshalbjahr mit unumkehrbaren neurologischen Schädigungen und dauerhaften Entwicklungs- und Gedeihstörungen. Aufgrund unspezifischer und der zeitversetzt auftretenden Symptome oder Entwicklungsstörungen, die nicht unbedingt wahrgenommen werden, besteht eine relativ hohe Wahrscheinlichkeit, dass ein Vitamin B12-Mangel bei Kindern nicht erkannt bzw. nach Beginn einer altersentsprechenden Kleinkinderkost nicht mehr nachgewiesen werden kann.

Eine frühzeitige Entdeckung des Mangels ermöglicht eine rechtzeitige Behandlung durch die Gabe von Vitamin B12, womit eine normale Entwicklung des Neugeborenen zu erwarten ist.

Zur Entdeckung eines Vitamin-B12-Mangels beim Neugeborenen ist ein komplexes Laborverfahren erforderlich, welches auch das Erkennen weiterer Stoffwechselstörungen ermöglicht: Homocystinurie, Propionazidämie und Methylmalonazidurie. Dabei handelt es sich um seltene, angeborene Störungsbilder, die rasch symptomatisch werden und einer unmittelbaren Therapieeinleitung bedürfen.

Früherkennung (Screening)

Das Erweiterte Neugeborenen-Screening (ENS) dient der frühzeitigen Erkennung und unverzüglichen Therapieeinleitung von Erkrankungen des Hormon-, Stoffwechsel- und Immunsystems sowie des neuromuskulären Systems. Derzeit werden Neugeborene auf 16 Zielerkrankungen im Rahmen des ENS gescreent. Unentdeckt können diese Krankheiten zu Organschäden, körperlicher oder geistiger Behinderung oder sogar zum Tod führen.

Der Antrag der Patientenvertretung zielt darauf ab, das bereits bestehende Neugeborenen-Screening um die Zielerkrankungen Vitamin B12-Mangel, Homocystinurie, Propionazidämie und Methylmalonazidurie zu erweitern.

Beschluss

Der G-BA hat am 20.10.2022 die Annahme des Antrags zur Einleitung des Bewertungsverfahrens beschlossen.