Neugeborenen-Screening wird voraussichtlich erweitert

Anfang 2014 hat die Patientenvertretung einen Antrag zur Aufnahme der schweren Stoffwechselerkrankung Tyrosinämie Typ I ins bereits bestehende Neugeborenen-Screening gestellt. Für die Diagnosestellung der Tyrosinämie Typ I ist keine zusätzliche Untersuchung nötig, da für das Screening bereits eine Blutuntersuchung durchgeführt wird.

Mit dem am 19.10.2017 verabschiedeten normativen Beschluss im Gemeinsamen Bundesausschuss ist dieses Ziel fast erreicht. Da es sich bei dieser Untersuchung um eine genetische Reihenuntersuchung handelt, die den Regelungen des Gendiagnostikgesetzes (GenDG) unterliegt, muss die Gendiagnostik-Kommission (GEKO) eine schriftliche Stellungnahme vor der Einführung der Maßnahme abgeben. Sobald diese vorliegt wird sich der Gemeinsame Bundesausschuss erneut damit befassen und der Beschluss tritt auch solange nicht in Kraft.

Weiterführende Informationen zum Antrag und zum Beratungsverfahren finden Sie hier:
Stoffwechselerkrankung