Verbesserungen in der Versorgung von Kindern und Jugendlichen

Das Erweiterte Neugeborenen-Screening (ENS) sowie die Kinder- und Jugenduntersuchungen zielen darauf ab, Heranwachsende regelmäßig ärztlich zu untersuchen und dabei zu ermitteln, ob sie sich gesund und altersgemäß entwickeln. Bei Bedarf können dann frühzeitig Maßnahmen eingeleitet werden.

Das ENS dient der frühzeitigen Erkennung Seltener Erkrankungen, die bereits direkt nach der Geburt einer unverzüglichen Therapieeinleitung bedürfen. Unentdeckt können diese Krankheiten zu Organschäden, körperlicher oder geistiger Behinderung oder sogar zum Tod führen. Das ENS besteht bereits seit 1969 und wurde mittlerweile auf derzeit 16 Zielerkrankungen  erweitert.

Dass in den vergangenen Jahren mehrere Zielerkrankungen neu aufgenommen wurden, ist auf die Initiative der Patientenvertretung zurückzuführen. So hat sie im Jahr 2014 einen Antrag zur Aufnahme der Tyrosinämie und im Jahr 2018 zur Aufnahme der spinalen Muskelatrophie (SMA) gestellt. Tyrosinämie ist eine schwere Stoffwechselerkrankung, bei der eine Störung im Abbau der Aminosäure Tyrosin besteht. Bei SMA handelt es sich um eine neuromuskuläre Erkrankung. Zur Steuerung von Muskeln benötigte Nervenzellen werden nach und nach abgebaut. Seit 2018 bzw. 2021 sind Tyrosinämie und SMA Bestandteile des ENS. In ihrem jüngsten Antrag von 2022 fordert die Patientenvertretung die Früherkennung eines Vitamin B12-Mangels, der zu unumkehrbaren neurologischen Schädigungen und dauerhaften Entwicklungsstörungen führen kann. Zudem sollen weitere Stoffwechselerkrankungen (Homocystinurie, Propionazidämie und Methylmalonazidurie) in das ENS einbezogen werden.

Auf Antrag der Patientenvertretung bereits aufgenommen wurde 2017 das Pulsoxymetrie-Screening zur Früherkennung schwerer angeborener Herzfehler. Mittels eines Sensors am Fuß des Neugeborenen wird der Sauerstoffgehalt im Blut einfach und schmerzfrei gemessen. Liegt dieser unter einem bestimmten Wert, kann dies ein Hinweis auf einen vorliegenden Herzfehler sein. Durch weitere Untersuchungen erfolgt dann eine ärztliche Abklärung, und bei Bedarf kann das Neugeborene unverzüglich behandelt werden. Zehn Kinderuntersuchungen (U-Untersuchungen) gibt es in regelmäßigen Abständen bis zum 5. Geburtstag. Eine Jugenduntersuchung (J1) erfolgt im Alter zwischen 13 und 14 Jahren. Um die große zeitliche Lücke zwischen den U-Untersuchungen und der J1 zu schließen, stellte die Patientenvertretung 2023 einen Antrag auf Einführung einer neuen Früherkennungsuntersuchung für Kinder im Alter zwischen 9 und 10 Jahren. Im Fokus sollen hier – gerade auch vor dem Hintergrund der Folgen der Corona-Pandemie – die Themen Übergewicht/Adipositas, Bewegung, Medienkonsum, psychische Auffälligkeiten sowie eine Impfberatung, insbesondere gegen humane Papillomaviren (HPV), stehen. Derzeit laufen dazu Beratungen im G-BA.