Neugeborenen-Screening auf Metachromatische Leukodystrophie (MLD)

Antrag der Patientenvertretung auf Früherkennung einer seltenen, genetischen Stoffwechselerkrankung beim Neugeborenen-Screening

Antrag vom 28.10.2024

Letzte Änderung 16.01.2025

Originaltitel: Antrag der Patientenvertretung nach § 140f SGB V auf Bewertung eines Neugeborenen-Screenings auf Metachromatische Leukodystrophie (MLD) gemäß § 135 Abs. 1 i. V. m. § 26 SGB V

Unterausschuss Methodenbewertung

Stand des Beratungsverfahrens

• 16.01.2025: Beschluss des G-BA über die Einleitung des Beratungsverfahrens
• 28.10.2024: Antrag der Patientenvertretung nach § 140f SGB V auf Bewertung eines Neugeborenen-Screenings auf Metachromatische Leukodystrophie (MLD) gemäß § 135 Abs. 1 i. V. m. § 26 SGB V

Hintergrund

Metachromatische Leukodystrophie (MLD) ist eine seltene, genetische Stoffwechselerkrankung. Aufgrund eines Enzymdefekts sammeln sich toxische Substanzen im zentralen und peripheren Nervensystem sowie in Geweben und Organen an. Die weiße Substanz des Gehirns sowie Nervenzellen werden unaufhaltsam abgebaut. Die Folge sind schwerste Behinderungen. Es kommt zu einem rapiden Verlust der Motorik, Lähmungen von Armen und Beinen, Hör- und Sehstörungen sowie Inkontinenz. Betroffen sind ebenso die Sprache sowie die Kau- und Schluckfähigkeit. Unbehandelt führt die Erkrankung frühzeitig zum Tod. 

In Europa werden schätzungsweise 1 bis 2 von 100.000 Kindern mit dieser Krankheit geboren. Die Symptome zeigen sich bei über der Hälfte aller Betroffenen bereits vor dem 3. Lebensjahr. Diese Kinder erreichen ohne Therapie dann nicht das Erwachsenenalter und versterben häufig im Alter zwischen 4 und 10 Jahren.

Zur Behandlung der Krankheit stehen zwei sehr effektive Therapien zur Verfügung: die allogene Stammzelltransplantation sowie eine Gentherapie. Entscheidend für den Erfolg der Therapien ist die frühzeitige Behandlung, idealerweise vor dem Auftreten erster Symptome.

Antrag

Das Erweiterte Neugeborenen-Screening (ENS) dient der frühzeitigen Erkennung und unverzüglichen Therapieeinleitung von Erkrankungen des Hormon-, Stoffwechsel- und Immunsystems sowie des neuromuskulären Systems. Dem Neugeborenen wird nach Aufklärung und Einwilligung der Eltern ein Blutstropfen aus der Ferse entnommen. Spezialisierte Labore analysieren das Blut nach den Zielerkrankungen. Derzeit umfasst das Screening 16 Erkrankungen.

Eine Studie aus Deutschland hat gezeigt, dass auch MLD im Rahmen des Neugeborenen-Screenings zuverlässig und sicher diagnostiziert werden kann. 

Die Patientenvertretung hat am 28.10.2024 die Aufnahme der MLD in das ENS beantragt. Betroffene Kinder können so rechtzeitig vor dem Auftreten der Symptome identifiziert werden. Dies ist von maßgeblicher Bedeutung für den Erfolg der lebensrettenden Therapien, die nach der Diagnose unverzüglich eingeleitet werden können. Die schwerwiegenden Folgen der Erkrankung sowie die frühe Sterblichkeit von Kleinkindern mit unerkannter MLD können so vermieden werden.

Beschluss

Der G-BA hat am 16.01.2025 beschlossen, den Antrag der Patientenvertretung anzunehmen und ein Beratungsverfahren zur Aufnahme der MLD in das ENS einzuleiten. In einem ersten Schritt wird das IQWiG beauftragt, die wissenschaftliche Datenlage zu der Zielerkrankung zu bewerten.