Vitamin B12-Mangel bei Neugeborenen
Früherkennung eines Vitaminmangels beim Neugeborenen-Screening
Antrag vom 22.08.2022
Letzte Änderung: 15.05.2025
Originaltitel: Früherkennung eines Vitamin B12-Mangels und weiterer Zielerkrankungen (Homocystinurie, Propionazidämie und Methylmalonazidurie) im erweiterten Neugeborenen-Screening (ENS)
Unterausschuss Methodenbewertung
Stand des Beratungsverfahrens
- 15.05.2025: Beschluss des G-BA zur Aufnahme von erworbenem Vitamin-B12-Mangel sowie der Stoffwechselstörungen Homocystinurie (HU), Propionazidämie (PA) und Methylmalonazidurie (MMA) in das Erweiterte Neugeborenen-Screening
- 05.02.2024: Veröffentlichung des IQWiG Abschlussberichts
- 24.11.2022: Beauftragung des IQWiG; Bewertung der Früherkennung eines Vitamin B12-Mangels und weiterer Zielerkrankungen (Homocystinurie, Propionazidämie und Methylmalonazidurie) im erweiterten Neugeborenen-Screening
- 20.10.2022: Antragsannahme im Plenum, Antrag der Patientenvertretung nach § 140f SGB V auf Bewertung eines Neugeborenen-Screenings gemäß § 135 Abs. 1 i. V. m. § 26 SGB V
Hintergrund
Eine Vitamin B12-Mangelstörung bei einem Neugeborenen kann auf verschiedene Ursachen zurückgeführt werden. Es handelt sich in der Regel um eine erworbene Störung beim Neugeborenen. Am häufigsten liegt ein mütterlich (maternal) bedingter Mangel vor, zum Beispiel infolge einer zu geringen Aufnahme von Vitamin B12 über die Nahrung, unerkannte gastrointestinale Resorptionsstörungen oder der Einnahme von Medikamenten.
Kinder mit einem maternal bedingten Vitamin B12-Mangel zeigen bei Geburt keine Symptome, entwickeln diese meist im zweiten Lebenshalbjahr mit unumkehrbaren neurologischen Schädigungen und dauerhaften Entwicklungs- und Gedeihstörungen. Aufgrund unspezifischer und der zeitversetzt auftretenden Symptome oder Entwicklungsstörungen, die nicht unbedingt wahrgenommen werden, besteht eine relativ hohe Wahrscheinlichkeit, dass ein Vitamin B12-Mangel bei Kindern nicht erkannt bzw. nach Beginn einer altersentsprechenden Kleinkinderkost nicht mehr nachgewiesen werden kann.
Eine frühzeitige Entdeckung des Mangels ermöglicht eine rechtzeitige Behandlung durch die Gabe von Vitamin B12, womit eine normale Entwicklung des Neugeborenen zu erwarten ist.
Zur Entdeckung eines Vitamin-B12-Mangels beim Neugeborenen ist ein komplexes Laborverfahren erforderlich, welches auch das Erkennen weiterer Stoffwechselstörungen ermöglicht: Homocystinurie, Propionazidämie und Methylmalonazidurie. Dabei handelt es sich um seltene, angeborene Störungsbilder, die rasch symptomatisch werden und einer unmittelbaren Therapieeinleitung bedürfen.
Früherkennung (Screening)
Das Erweiterte Neugeborenen-Screening (ENS) dient der frühzeitigen Erkennung und unverzüglichen Therapieeinleitung von Erkrankungen des Hormon-, Stoffwechsel- und Immunsystems sowie des neuromuskulären Systems. Derzeit werden Neugeborene auf 16 Zielerkrankungen im Rahmen des ENS gescreent. Unentdeckt können diese Krankheiten zu Organschäden, körperlicher oder geistiger Behinderung oder sogar zum Tod führen.
Der Antrag der Patientenvertretung zielt darauf ab, das bereits bestehende Neugeborenen-Screening um die Zielerkrankungen Vitamin B12-Mangel, Homocystinurie, Propionazidämie und Methylmalonazidurie zu erweitern.
Beschluss zur Annahme des Antrags
Der G-BA hat am 20.10.2022 die Annahme des Antrags zur Einleitung des Bewertungsverfahrens beschlossen.
Antrag erfolgreich
Mit Beschluss des G-BA vom 15.05.2025 werden ein erworbener Vitamin-B12-Mangel sowie die Stoffwechselstörungen Homocystinurie (HU), Propionazidämie (PA) und Methylmalonazidurie (MMA) in das erweiterte Neugeborenen-Screening aufgenommen.
In der Praxis wird das erweiterte Screening in 12 Monaten (Mai 2026) verfügbar sein, wenn hierfür notwendige technische Anpassungen in den Laboren abgeschlossen sind.
Mit der Aufnahme der neuen Zielerkrankungen folgt Deutschland auch dem internationalen Standard, denn in vielen europäischen Ländern sind diese Stoffwechselerkrankungen bereits Bestandteil des regulären Neugeborenen-Screenings. Damit werden zukünftig in Deutschland alle Neugeborenen routinemäßig auf 20 Zielerkrankungen untersucht – mit dem Ziel, diese vor dem Auftreten erster Symptome zu erkennen und frühzeitig behandeln zu können.